Osteogénesis Imperfecta. A propósito de un caso Tipo VIII

Resumen

La osteogénesis imperfecta clásica (OI), o “enfermedad de los huesos frágiles”, es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la susceptibilidad a fracturas óseas, escleróticas azules y deficiencia del crecimiento. La mayoría (85%) de los individuos con OI tienen mutaciones autosómicas dominantes en COL1A1 o COL1A2 que alteran la estructura o síntesis del colágeno tipo I. Las mutaciones de colágeno causan una variedad de fenotipos de OI, desde letalidad leve hasta letalidad perinatal, descritos por la Clasificación de Sillence. La OI autosómica dominante tiene una incidencia de 1/15 a 20 000 nacimientos, con> 90% de los casos como resultado de mutaciones de novo. Los “puntos calientes” de mutación en COL1A1 y COL1A2 están asociados con recurrencias independientes de mutaciones, en lugar de mutaciones fundadoras.

Cabral y col. describieron una forma de OI autosómica recesiva, a la que denominaron OI tipo VIII, caracterizada por escleróticas blancas, deficiencia severa del crecimiento, mineralización esquelética extrema y metáfisis bulbosas.

Cabral y col. sugirieron que los defectos en LEPRE1 que resultan en una displasia ósea recesiva de letal a severa que se caracteriza por escleróticas blancas, deficiencia severa del crecimiento, sub-mineralización esquelética extrema y metáfisis bulbosas deben clasificarse como osteogénesis imperfecta tipo VIII.