Riñón intratorácico sano y hernia diafragmática, hallazgos en un caso de Síndrome Jarcho-Levin
DOI:
https://doi.org/10.61651/rped.2011v64n1p22-27Palabras clave:
Síndrome Jarcho-LevinResumen
El Síndrome Jarcho-Levin (Disostosis espondilo torácico o disostosis espondilocostal) es una condición hereditaria, cuyo fenotipo se caracteriza por múltiples malformaciones vertebrales y de costillas, con cuello, tronco y talla corta asociado a facies característica. Cuando se asocia a malformaciones renales, se llama Síndrome Casamassima. El pronóstico está directamente relacionado a las complicaciones respiratorias.
Nosotros reportamos el caso de un lactante varón de 9 meses con fenotipo de Síndrome Jarcho- Levin por las malformaciones esqueléticas caracterizadas por defectos de segmentación vertebral y alteraciones costales, además de hernia diafragmática congénita izquierda asociada a la presencia de un riñón ectópico sano ubicado en el hemitórax izquierdo. Un estudio clínico - imagenológico y descripción de su evolución.
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