Síndrome Abléfaron Macrostomía: Reporte de un caso

Autores/as

  • Miguel Chavez Pastor
  • A. Zea
  • G. Córdova
  • E. Bambarén

DOI:

https://doi.org/10.61651/rped.2012v65n2p89-93

Palabras clave:

Macrostomía, Ictiosis, Trastornos del Desarrollo Sexual

Resumen

Se describe, el caso de un neonato con cejas y párpados ausentes, opacidad de la córnea, telecanto, nistagmo, macrostomía, labios delgados, dientes neonatales, alas nasales hipoplásicas, nariz ancha, puente nasal deprimido, anomalías del hélix de la oreja izquierda, atriquia, ictiosis lamelar, piel laxa, pezones hipoplásicos, ambigüedad sexual y criptorquidia. Se catalogó el caso como Abléfaron-Macrostomía MIM 200110, el cual es un síndrome raro descrito en la literatura. Este es el primer caso reportado en el Perú. Hay otros síndromes parecidos como el Síndrome Abléfaron Ictiosis, Queratitis-Ictiosis-Sordera (KID) MIM 148210 y el Síndrome Barber Say MIM 209885.

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Biografía del autor/a

Miguel Chavez Pastor

Profesor Asociado, Departamento de Ciencias Morfológicas, FMAH, UPCH. Responsable SUA Genética UPCH. Lima, Perú.

Asistente Servicio de Genética Instituto Nacional de Salud del Niño. Lima, Perú.

A. Zea

Médico Cirujano.

G. Córdova

Médico Cirujano.

E. Bambarén

Profesor Auxiliar, Departamento de Pediatría, FMAH, UPCH. Lima, Perú.

Asistente, Servicio de Neonatología, Hospital Nacional Cayetano Heredia. Lima, Perú.

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Publicado

31-12-2012

Cómo citar

1.
Chavez Pastor M, Zea A, Córdova G, Bambarén E. Síndrome Abléfaron Macrostomía: Reporte de un caso. Rev Peru Pediatr [Internet]. 31 de diciembre de 2012 [citado 20 de mayo de 2024];65(2):89-93. Disponible en: https://pediatria.pe/index.php/pedperu/article/view/453

Número

Vol. 65 Num. 2 (2012)

Sección

CASO CLÍNICO

Categorías

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