Hiperinsulinismo congénito: reporte de 4 casos clínicos y retos en el manejo en un país en vías de desarrollo
DOI:
https://doi.org/10.61651/rped.2018v70n2p17-22Palabras clave:
Hiperinsulinismo Congénito, HipoglucemiaResumen
El hiperinsulinismo congénito (CHI) es un desorden clínico heterogéneo con gran variabilidad en su fenotipo clínico. Existen dos formas histopatológicas bien definidas: lesión focal y lesión difusa, ambas con diferentes bases genéticas pero comparten un resultado en común si no son tratadas oportunamente, pueden producir cuadros severos de hipoglucemia con un importante compromiso neurológico. En el Instituto Nacional de Salud del Niño se evaluaron 4 casos de CHI de presentación temprana (tres varones y una mujer) reportando las características clínicas, biomarcadores de hiperinsulinismo congénito así como el análisis genético, el abordaje diagnóstico y el tratamiento. Fueron tratados los desafíos existentes en nuestro país para el manejo de este complejo desorden metabólico, así como una breve discusión de las perspectivas de tratamiento para el futuro.
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