DIAGNÓSTICO OPORTUNO DE UNA VARIANTE PATOGÉNICA POTENCIALMENTE MORTAL EN EL GEN DEL RECEPTOR GAMMA DE INTERLEUCINA-2 EN UN NEONATO DIAGNÓSTICO NEONATAL DE UNA INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

Resumen

La inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (X-SCID) es un trastorno inmunológico causado por una mutación en IL2RG, que conduce a un desenlace fatal sin tratamiento. Se reporta el caso de un recién nacido con sospecha diagnóstica prenatal basada en el antecedente de dos hermanos que fallecieron por infecciones graves de inicio temprano, uno de ellos con ausencia de linfocitos T. Se optó por manejarlo como un potencial caso de X-SCID y se consideró la necesidad de un trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH). Sin embargo, en Perú no se dispone de TPH para recién nacidos. Al nacer, el inmunofenotipo del paciente fue compatible con X-SCID y el análisis genético confirmó el diagnóstico. Se inició tratamiento con inmunoglobulina intravenosa y profilaxis antibiótica, hasta que el paciente fue derivado a un centro especializado donde se le ofreció una alternativa terapéutica innovadora: la terapia génica.