Anomalía de Ebstein y síndrome de Down

Caso clínico

Autores/as

  • Carmen Alegría Bernal Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza, Universidad Católica Santa María. Arequipa, Perú https://orcid.org/0000-0002-5918-9632
  • Pierina Zevallos Palomino Universidad Católica Santa María

DOI:

https://doi.org/10.61651/rped.2024v76n1p1c1-1c6

Palabras clave:

Sindrome de Down, Anomalía de Ebstein

Resumen

La anomalía de Ebstein es una cardiopatía congénita rara, y que se presente en asociación con síndrome de Down es aún más raro.

Objetivo: Reportar un caso de anomalía de Ebstein en un paciente con fenotipo Down.

Caso Clínico: Paciente recién nacido que nace hipotónico y con cianosis generalizada, que persiste a pesar de estimulación táctil por lo cual recibe apoyo oxigenatorio por halo cefálico, presentando de forma intermitente episodios de desaturación y coloración violácea. Al examen físico hipotonía y cianosis generalizada, fascies Down, ruidos cardiacos rítmicos, se ausculta soplo V/VI. La radiografía torácica mostró marcada cardiomegalia. El ecocardiograma mostró desplazamiento apical de velo septal triscuspídeo de 9.3 mm, confirmando el diagnóstico de Anomalía de Ebstein.

Discusión: La anomalía de Ebstein es una patología grave e infrecuente. Las anomalías cardiacas son comunes en pacientes con síndrome de Down.

Conclusión: La asociación entre ambas condiciones es excepcionalmente infrecuente. Se destaca la importancia de una evaluación cardiológica completa y seguimiento multidisciplinario de estos casos debido a las complicaciones graves y la posible necesidad de intervención quirúrgica.

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Biografía del autor/a

Carmen Alegría Bernal, Hospital Regional Honorio Delgado Espinoza, Universidad Católica Santa María. Arequipa, Perú

Pediatra general del Hospital Honorio Delgado Espinoza-Arequipa. Médico Auditora y  Magister en Nutrición clínica. Tutora y docente universitaria UCSM Arequipa. Arequipa, Perú.

Lineas de investigación: docencia digital e inteligencia artificial.

Pierina Zevallos Palomino, Universidad Católica Santa María

Estudiante de Medicina Humana. Interna de la Universidad Católica Santa María Arequipa. Arequipa, Perú.

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Publicado

30-04-2024

Cómo citar

1.
Alegría Bernal C, Zevallos Palomino P. Anomalía de Ebstein y síndrome de Down: Caso clínico. Rev Peru Pediatr [Internet]. 30 de abril de 2024 [citado 3 de diciembre de 2024];76(1):1c1-6. Disponible en: https://pediatria.pe/index.php/pedperu/article/view/517