Adrenoleucodistrofia: Reporte de Caso

Autores/as

  • Carlos De la Fuente Hidalgo
  • Judy Melissa Piscoya Moncada

DOI:

https://doi.org/10.61651/rped.2013v66n1p39-45

Palabras clave:

Adrenoleucodistrofia, Acilcoenzima A

Resumen

Es una enfermedad peroxisomal ligada al cromosoma X, de carácter recesivo, clínicamente heterogénea, que va desde la forma cerebral infantil severa hasta personas asintomáticas, la cual se caracteriza por niveles elevados de ácidos grasos saturados de cadena larga , es decir, >C22:0, en particular gangliósidos y fracciones de éster de colesterol debido a la falta de acyl-CoAsintetasa, déficit provocado por una mutación en el gen ABCD1. El aumento de la concentración de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en el plasma afecta básicamente la mielina, médula espinal, nervios periféricos, corteza adrenal y testículos. Su incidencia es de 1: 17000 varones, pudiendo presentarse en distintas etapas de la vida e incluso en mujeres portadoras y suele constituir una enfermedad de difícil diagnóstico debido a su presentación clínica.

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Biografía del autor/a

Carlos De la Fuente Hidalgo

Médico Pediatra del Complejo Hospitalario San Pablo. Lima, Perú.

Judy Melissa Piscoya Moncada

Interna de Medicina del Complejo Hospitalario San Pablo, Universidad de Trujillo, Perú.

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Publicado

31-12-2013

Cómo citar

1.
De la Fuente Hidalgo C, Piscoya Moncada JM. Adrenoleucodistrofia: Reporte de Caso. Rev Peru Pediatr [Internet]. 31 de diciembre de 2013 [citado 24 de abril de 2024];66(1):39-45. Disponible en: https://pediatria.pe/index.php/pedperu/article/view/437

Número

Sección

CASO CLÍNICO

Categorías