ESTUDIO CITOGENÉTICO DE PACIENTES DIAGNOSTICADOS CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS MAYORES EN EL SERVICIO DE GENÉTICA DEL HOSPITAL REGIONAL-CUSCO

Resumen

Introducción: Las anomalías congénitas son alteraciones del desarrollo embrionario que afectan la salud pública por su impacto en la mortalidad y discapacidad. Las de tipo estructural mayor requieren intervención especializada y pueden asociarse a causas genéticas, siendo las alteraciones cromosómicas una de las más relevantes. En la región del Cusco, estas condiciones figuran entre las principales causas de mortalidad perinatal. Objetivo: Estudiar citogenéticamente a pacientes diagnosticados con anomalías congénitas mayores en el servicio de genética del Hospital Regional-Cusco. Métodos: Estudio descriptivo de tipo transversal, realizado en el Laboratorio Institucional de Genética y Genética Molecular de la UNSAAC. Se analizó una muestra de pacientes con anomalías congénitas mayores mediante citogenética convencional en cultivos de linfocitos de sangre periférica, utilizando la técnica de bandeo GTG para identificar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Resultados: Se detectaron alteraciones cromosómicas en 34 pacientes (56,67%), con predominio de las aneuploidías (25 casos; 73,53%). Asimismo, se identificaron alteraciones estructurales (7 casos; 20,59%), entre ellas deleciones, duplicaciones, isocromosomas, anillos y cromosomas marcadores. Se registraron además dos casos (5,88%) que presentaron simultáneamente variantes numéricas y estructurales y algunos casos con variantes polimórficas sin relevancia clínica. El síndrome Down fue el más frecuente (19 casos; 55,88%), seguido de los síndromes de Turner (4 casos; 11.76%), Edwards (3 casos; 8.82%), Patau (2 casos; 5,88 %), Wolf-Hirschhorn (1 caso; 2,94%), y un caso de síndrome de Swyer con cariotipo masculino. Los motivos de derivación más comunes correspondieron a cardiopatías congénitas, discapacidad intelectual y fenotipo dismórfico. La edad materna promedio en los casos con aneuploidías fue de 32,25 años. Conclusiones: La citogenética convencional es una herramienta eficaz y accesible para la detección de alteraciones cromosómicas en pacientes con anomalías congénitas mayores, especialmente útil en contextos de recursos limitados. Su implementación fortalece el diagnóstico y el abordaje clínico integral.