SINDROME DE CROMOSOMA 10 EN ANILLO. A PROPÓSITO DE UN CASO
DOI:
https://doi.org/10.61651/rped.2025v77n1p35-38Palabras clave:
Cromosomas, cromosomopatías, hipotonía, cariotipo.Resumen
El Síndrome de cromosoma en anillo 10 es una enfermedad genética rara, con solo 19 casos reportados en la literatura. Presentamos el primer caso en Colombia, se trata de una niña de 3 años con retraso en el desarrollo, microcefalia, hipotonía e infecciones recurrentes. La paciente presentó características dismórficas como micrognatia, hipertelorismo y clinodactilia, acompañadas de hipogammaglobulinemia e hidroureteronefrosis. Un estudio genético reveló un cromosoma 10 en anillo con pérdida de segmentos distales, confirmado por cariotipo 46XX,r(10)(p15q26). El diagnóstico de esta alteración cromosómica es complejo y requiere estudios citogenéticos avanzados como array-CHG para su confirmación. Se destaca la importancia de la hipotonía y los trastornos psicológicos asociados a esta condición. Este caso resalta la importancia de una evaluación clínica exhaustiva para la identificación temprana y manejo del síndrome de cromosoma en anillo 10, lo que podría mejorar la calidad de vida del paciente y guiar mejor las intervenciones médicas futuras.
Descargas
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Categorías
Licencia
Derechos de autor 2025 Jorge Andres Hernández Navas, Juan Therán Leon, Valentina Ochoa Castellanos, Angie Prada Rodríguez, Miguel García Brilla, Faber Díaz Garcés, Danuil Lobo Quintero
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
Los autores mantendrán los derechos de autor y concederán el derecho a publicar primero su trabajo en la revista, al tiempo que permitirán a terceros compartir el trabajo bajo la licencia de reconocimiento de Creative Commons.
Se publican artículos bajo licencia Creative Commons que permite compartir y adaptar otorgando el crédito de manera adecuada. Licencia CC BY 4.0. Disponible en español en https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.es
Los autores pueden utilizar otros formatos de divulgación de información, siempre que se cite la publicación inicial en la revista. Se recomienda la difusión de la obra a través de Internet para aumentar las citas y promover los intercambios académicos.
El contenido publicado no representa puntos de vista específicos de la revista y los autores asumen toda la responsabilidad por el contenido de su artículo.
