Síndrome urémico hemolítico atípico asociado a mutación del gen diacilglicerol kinasa epsilon. Reporte de 2 casos en el Instituto Nacional de Salud del Niño

Autores/as

  • Raquel Linares G.
  • Graciela Sakihara A.
  • Victoria López C.
  • Guisela Pimentel K.
  • Mario Encinas A.
  • Adriana Ancieta Z.
  • Angélica Ynguil M.
  • Abel Miranda B.
  • Miguel Chávez P.

DOI:

https://doi.org/10.61651/rped.2018v70n2p23-29

Palabras clave:

Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, Diacilglicerol Kinasa Epsilon

Resumen

Introducción: El síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa) asociado a mutación del gen diacilglicerol quinasa épsilon (DGKE) es una entidad clínica de trasmisión autosómica recesiva, nueva, con escasos reportes a nivel mundial y una incidencia del 27% de los SUHa expresados en el primer año de vida y 50% de los casos familiares. Todos los pacientes van a ERC-5 en la segunda década de la vida. No existe evidencia de recurrencia de la enfermedad en injertos renales de pacientes trasplantados con esta mutación.
Objetivos: Reportar 2 casos (hermanos) en edad pediátrica con SUHa asociado a mutación del gen DGKE.
Reporte de casos: Se revisa historia clínica de pacientes con diagnóstico de SUHa asociado a mutación DGKE y se describe su evolución clínica en el Instituto Nacional de Salud del Niño. (Breña)
Paciente varón de 4años 3meses de edad, procedente de Huancayo, segundo hijo de pareja joven no consanguínea, con SUH recurrente desde los 8 meses, con hematuria, proteinuria nefrótica e hipertensión arterial durante periodos asintomáticos. Hermana de 13 años con síndrome nefrótico, debut a los 5 años y ERC-4, hematuria, HTA y proteinuria nefrótica a la actualidad. Con estudio genético familiar que confirma la mutación de los dos alelos del gen DGKE en el paciente y su hermana y solo compromiso de uno de los alelos en los padres.
Conclusiones: Se reporta una nueva variante de mutación en gen DGKE según resultado de estudios genéticos, siendo a su vez los primeros casos que se reportan en nuestro país.

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Publicado

31-12-2018

Cómo citar

1.
Linares G. R, Sakihara A. G, López C. V, Pimentel K. G, Encinas A. M, Ancieta Z. A, et al. Síndrome urémico hemolítico atípico asociado a mutación del gen diacilglicerol kinasa epsilon. Reporte de 2 casos en el Instituto Nacional de Salud del Niño. Rev Peru Pediatr [Internet]. 31 de diciembre de 2018 [citado 23 de noviembre de 2024];70(2):23-9. Disponible en: https://pediatria.pe/index.php/pedperu/article/view/295

Número

Vol. 70 Num. 2 (2018)

Sección

CASO CLÍNICO

Categorías

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