Cómo mejorar el reconocimiento de las inmunodeficiencias primarias (IDP)

Resumen

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas causadas por una disfunción del sistema inmunológico. Se manifiestan principalmente con una amplia gama de infecciones. El patrón, la frecuencia y la severidad de infección dependen del tipo de defecto inmune, determinantes geográficos y sociales. La presentación clínica de las IDP puede incluir manifestaciones de autoinmunidad o inflamación. Como las infecciones son comunes en la niñez, un nivel alto de sospecha, es necesario para investigar aquellas que pueden ser causados por un defecto inmune. Los defectos predominantemente de anticuerpos son las causas más frecuentes de IDP.

Los signos de peligro proporcionan una guía útil, para determinar la necesidad de mayores investigaciones. No es una tarea fácil identificar una inmunodeficiencia primaria de manera eficiente, el reconocimiento de la forma de presentación clínica de IDP es de gran ayuda. La historia médica, la presentación clínica y el organismo causante de la infección orientan la investigación de laboratorio. Un estudio básico de laboratorio que incluya screening para VIH, hemograma completo, medida de inmunoglobulinas séricas y niveles de complemento puede identificar a la gran mayoría de niños con IDP.

Las IDP en el mundo son más comunes de lo que generalmente se ha creído. En el Perú, el diagnóstico puede ser enmascarado por una alta prevalencia de enfermedades infecciosas. Las IDP pocas veces son reportadas en el Perú, menos de 200 casos han sido reportados. Espero que este artículo, contribuya a incrementar el reconocimiento de las IDP entre médicos generales y pediatras.